IX Encuentro Anual de Familiares y enfermos de patologías mitocondriales
Este evento, que ya va por su IX Edición, se consolidó como un punto de encuentro clave para pacientes, familiares, profesionales médicos e investigadores, con el fin de compartir avances en el tratamiento y diagnóstico de las enfermedades mitocondriales.
Un año más, la Fundación Ana Carolina Díez Mahou se unió a la Asociación de Enfermos con Patologías Mitocondriales (AEPMI) para apoyar la organización del Encuentro Anual de Familiares y Afectados por Patología Mitocondrial, que tuvo lugar el sábado 19 de mayo en la sede de la Fundación ONCE. La jornada comenzó con una intervención de la presidenta de AEPMI, Fátima Escudero, quien dio la bienvenida a los asistentes y presentó la estructura del encuentro, destacando el importante trabajo realizado por la Asociación en 2017. Además, nuestro director, Javier Pérez-Mínguez, invitó a destacados médicos e investigadores, como la Dra. Cristina Domínguez, neuróloga del Hospital 12 de Octubre de Madrid. La Dra. Domínguez presentó un caso de éxito en el tratamiento de enfermedades mitocondriales, mostrando los avances con nucleósidos para tratar a niños y adultos afectados por la mutación TK2, abriendo nuevas posibilidades de esperanza.
Por primera vez, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) participó en este encuentro, con la presencia de Juan Estévez, de la Unidad de Ensayos Clínicos. Estévez explicó el proceso de aprobación de fármacos, las particularidades de los medicamentos huérfanos y las oportunidades para que los pacientes participen en ensayos clínicos. Además, Gema Arcusa, vicepresidenta de AEPMI, presentó las actualizaciones sobre los proyectos de investigación financiados por la Asociación, entre los que se encuentran el Registro Español de Pacientes Mitocondriales y el Proyecto de Diagnóstico Genético, que también coordina nuestra Fundación.
La jornada concluyó con un panel de expertos mitocondriales, que atendieron las dudas y preguntas de los asistentes. También se realizaron dos talleres prácticos: uno de musicoterapia, a cargo de Mary, la musicoterapeuta de nuestra Fundación, y otro sobre psicología con Lucia de FEDER, titulado “Construyamos juntos el camino”. Queremos agradecer a todos los voluntarios, a la Junta Directiva de AEPMI, a los asistentes y a la Fundación ONCE por su colaboración. Seguiremos trabajando cada año para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias. ¡Nos vemos el próximo año!
